Wie Chromosomenmutationen auftreten

Eine Chromosomenmutation ist eine unvorhersehbare Veränderung, die in einem Chromosom auftritt  . Diese Veränderungen werden am häufigsten durch Probleme verursacht, die während der  Meiose  (Teilungsprozess der  Gameten ) oder durch Mutagene (Chemikalien, Strahlung usw.) auftreten. Chromosomenmutationen können zu Veränderungen der Chromosomenzahl in einer  Zelle  oder zu Veränderungen in der Struktur eines Chromosoms führen. Im Gegensatz zu einer  Genmutation  , die ein einzelnes Gen oder ein größeres DNA- Segment   auf einem Chromosom verändert, verändern sich Chromosomenmutationen und wirken sich auf das gesamte Chromosom aus.

Wie Chromosomenmutationen auftreten

Wichtige Erkenntnisse: Chromosomenmutationen

• Chromosomenmutationen sind Veränderungen in Chromosomen, die typischerweise aus Fehlern bei der Kernteilung oder aus Mutagenen resultieren.
• Chromosomenmutationen führen zu Veränderungen der Chromosomenstruktur oder der zellulären Chromosomenzahl.
• Beispiele für strukturelle Chromosomenmutationen umfassen Translokationen, Deletionen, Duplikationen, Inversionen und Isochromosomen.
• Abnormale Chromosomenzahlen resultieren aus einer Nicht-Disjunktion oder dem Versagen der Chromosomen, sich während der Zellteilung richtig zu trennen.
• Beispiele für Erkrankungen, die aus einer abnormalen Chromosomenzahl resultieren, sind das Down-Syndrom und das Turner-Syndrom.
• Mutationen der Geschlechtschromosomen treten entweder auf den X- oder Y-Geschlechtschromosomen auf.

Chromosomenstruktur

Chromosomen sind lange, strähnige Aggregate von Genen , die Vererbungsinformationen (DNA) tragen. Sie werden aus Chromatin gebildet, einer Masse genetischen Materials, die aus DNA besteht, die eng um Proteine, die Histone genannt, gewickelt ist . Chromosomen befinden sich im Zellkern unserer Zellen und verdichten sich vor dem Prozess der Zellteilung. Ein nicht dupliziertes Chromosom ist einzelsträngig und besteht aus einer Zentromerregion , die zwei Armregionen verbindet. Der kurze Armbereich wird als p-Arm und der lange Armbereich wird als q-Arm bezeichnet.

In Vorbereitung auf die Teilung des Zellkerns müssen Chromosomen dupliziert werden, um sicherzustellen, dass die resultierenden Tochterzellen mit der entsprechenden Anzahl von Chromosomen enden. Daher wird durch DNA-Replikation eine identische Kopie jedes Chromosoms hergestellt . Jedes duplizierte Chromosom besteht aus zwei identischen Chromosomen, die als Schwesterchromatiden bezeichnet werden und in der Zentromerregion verbunden sind. Schwesterchromatiden trennen sich vor Abschluss der Zellteilung.

Änderungen der Chromosomenstruktur

Duplikationen und Brüche von Chromosomen sind für eine Art von Chromosomenmutation verantwortlich, die die Chromosomenstruktur verändert. Diese Veränderungen beeinflussen die  Proteinproduktion,  indem sie die Gene auf dem Chromosom verändern. Veränderungen der Chromosomenstruktur sind für ein Individuum oft schädlich, was zu Entwicklungsschwierigkeiten und sogar zum Tod führt. Einige Änderungen sind nicht so schädlich und haben möglicherweise keine signifikanten Auswirkungen auf eine Person. Es gibt verschiedene Arten von Veränderungen der Chromosomenstruktur, die auftreten können. Einige von ihnen umfassen:

• Translokation:  Die Verbindung eines fragmentierten Chromosoms mit einem nicht-homologen Chromosom ist eine Translokation. Das Chromosomenstück löst sich von einem Chromosom und verschiebt sich an eine neue Position auf einem anderen Chromosom.
• Deletion:  Diese Mutation entsteht durch den Bruch eines Chromosoms, bei dem das Erbgut während der Zellteilung verloren geht. Das genetische Material kann von überall auf dem Chromosom abbrechen.
• Duplikation:  Duplikationen werden erzeugt, wenn zusätzliche Kopien von Genen auf einem Chromosom erzeugt werden.
• Inversion:  Bei einer Inversion wird das gebrochene Chromosomensegment umgekehrt und wieder in das Chromosom eingefügt. Wenn die Inversion das Zentromer des Chromosoms umfasst, spricht man von einer perizentrischen Inversion. Wenn es sich um den langen oder kurzen Arm des Chromosoms und nicht um das Zentromer handelt, wird dies als parazentrische Inversion bezeichnet.
• Isochromosom:
    Diese Art von Chromosom wird durch die unsachgemäße Teilung des Zentromers hergestellt. Isochromosomen enthalten entweder zwei kurze Arme oder zwei lange Arme. Ein typisches Chromosom enthält einen kurzen Arm und einen langen Arm.